Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iie (ARCL2E)

常染色体隐性皮肤松弛症2E型(来自ICD-11)
别称:
Arcl2e
Cutis Laxa with Joint Laxity and Developmental Delay
Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type 2e
Autosomal Recessive Cutis Laxa Type 2
Cutis Laxa, Autosomal Recessive, 2e
Arcl2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
松弛性皮肤,常染色体隐性,类型Iie,也被称为arcl2e,与松弛性皮肤,常染色体隐性,类型Iib和松弛性皮肤,常染色体隐性,类型Iia有关。与松弛性皮肤,常染色体隐性,类型Iie相关的基因是LTBP1(潜在转化生长因子β结合蛋白1)。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型为宽鼻梁和矮小。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
10
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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研发状态
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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