Cutis Laxa, Autosomal Dominant 1 (ADCL1)

常染色体显性皮肤松弛症1型(来自ICD-11)

别称:

Cutis Laxa, Autosomal Dominant

Autosomal Dominant Cutis Laxa

Adcl1

Adcl

Autosomal Dominant Cutis Laxa 1

Cutis Laxa, Autosomal Dominant, Type 1

Cutis Laxa, Autosomal Dominant, 1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

松弛性皮肤，常染色体显性1型，也称为松弛性皮肤，常染色体显性，与松弛性皮肤，常染色体隐性3型和松弛性皮肤，常染色体隐性，类型IA有关。与松弛性皮肤，常染色体显性1型有关的重要基因是ELN（弹性蛋白），其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型包括多余的皮肤和过度可伸展的皮肤。

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