Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iic (ARCL2C)

常染色隐性皮肤松弛症2C型(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Recessive Cutis Laxa Type 2c
Arcl2c
Cutis Laxa Autosomal Recessive, Type Iic
Autosomal Recessive Cutis Laxa Type Iic
Cutis Laxa, Autosomal Recessive, 2c
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
松弛性皮肤,常染色体隐性,类型Iic,也被称为常染色体隐性松弛性皮肤类型2c。与松弛性皮肤,常染色体隐性,类型Iic相关的基因是ATP6V1E1(ATPase H+ Transporting V1 Subunit E1)。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型为眼睑下垂和松弛性皮肤
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
3
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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