Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ic (ARCL1C)

常染色体隐性皮肤松弛症1C型(来自ICD-11)

别称:

Cutis Laxa with Severe Pulmonary, Gastrointestinal, and Urinary Abnormalities

Cutis Laxa with Severe Pulmonary, Gastrointestinal and Urinary Anomalies

Urban-Rifkin-Davis Syndrome

Arcl1c

Autosomal Recessive Cutis Laxa Type Ic

Autosomal Recessive Cutis Laxa Type 1c

Urds

Cutis Laxa with Severe Pulmonary Gastrointestinal and Urinary Abnormalities

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

松弛性皮肤，常染色体隐性型，Ic型，也称为伴有严重肺部、胃肠道和尿路异常的松弛性皮肤，与气胸和常染色体隐性型松弛性皮肤，IA型有关，症状包括眼周肿胀。与松弛性皮肤，常染色体隐性型，Ic型有关的重要基因是LTBP4（潜在转化生长因子β结合蛋白4），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和PAK通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括额间距增宽和宽鼻梁。

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