Cutis Laxa, Autosomal Dominant 2 (ADCL2)

Alias:
Adcl2
Autosomal Dominant Cutis Laxa 2
Cutis Laxa, Autosomal Dominant, Type 2
Cutis Laxa, Autosomal Dominant, 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
松弛性皮肤,常染色体显性2型,也称为adcl2,与松弛性皮肤和常染色体隐性松弛性皮肤III型有关。与松弛性皮肤,常染色体显性2型有关的重要基因是FBLN5(纤维蛋白5),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括皮肤,相关表型包括脊柱侧凸和二尖瓣反流。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
8
44
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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