Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ia (ARCL1A)

Alias:

Cutis Laxa, Autosomal Recessive

Arcl1a

Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type 1a

Autosomal Recessive Cutis Laxa Type Ia

Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type I

Cutis Laxa Autosomal Recessive Type Ia

Cutis Laxa Autosomal Recessive Type I

Cutis Laxa, Autosomal Recessive, 1a

Cl Type I

Arcl1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

松弛性皮肤，常染色体隐性型，Ia型，也称为松弛性皮肤，常染色体隐性型，IIIb型和松弛性皮肤，常染色体隐性型，IIIa型。与松弛性皮肤，常染色体隐性型，Ia型相关的基因是FBLN5（纤维蛋白5），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和磷脂酶C通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括反复呼吸道感染和肺气肿。

Related ID：

MALACARDS：CTS030

OMIM：219100

MESH：D003483