Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iiia (ARCL3A)

常染色体隐性皮肤松弛症IIIA型(来自ICD-11)

别称:

Aldh18a1-Related De Barsy Syndrome

De Barsy Syndrome a

Arcl3a

Autosomal Recessive Cutis Laxa Type Iiia

Progeroid Syndrome of De Barsy

De Barsy Syndrome

P5cs Deficiency

Developmental Delay-Choreoathetosis-Joint Dislocation-Lax Skin

Delta-1-Pyrroline 5-Carboxylate Synthetase Deficiency

Cutis Laxa, Corneal Clouding, and Mental Retardation

Cutis Laxa Corneal Clouding Mental Retardation

Corneal Clouding Cutis Laxa Mental Retardation

Cutis Laxa Autosomal Recessive Type Iiia

Neurocutaneous Syndrome, Bicknell Type

Neurocutaneous Syndrome Bicknell Type

Cutis Laxa, Autosomal Recessive, 3a

Progeroid Syndrome De Barsy Type

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

松弛性皮肤，常染色体隐性，类型IIIA，也被称为aldh18a1相关的de Barsy综合症，与松弛性皮肤，常染色体隐性，类型IIIB和松弛性皮肤，常染色体显性3有关，症状包括舞蹈病、癫痫和鬼脸。与松弛性皮肤，常染色体隐性，类型IIIA相关的基因是ALDH18A1（醛脱氢酶18家族成员A1），其相关通路/超级通路包括L-精氨酸代谢的超级通路和氨基酸代谢。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和白内障。

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