Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iib (ARCL2B)

常染色体隐性皮肤松弛症IIB型(来自ICD-11)

别称:

Arcl2b

Autosomal Recessive Cutis Laxa Type 2b

Arcl2, Progeroid Type

Autosomal Recessive Cutis Laxa Type 2, Progeroid Type

Autosomal Recessive Cutis Laxa Type Iib

Cutis Laxa with Progeroid Features

Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type 2b

Cutis Laxa Autosomal Recessive Type Iib

Cutis Laxa, Autosomal Recessive, 2b

Cl Type Iib

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

松弛性皮肤，常染色体隐性，类型Iib，也称为arcl2b，与松弛性皮肤，常染色体显性3和皱褶皮肤综合征有关。与松弛性皮肤，常染色体隐性，类型Iib有关的重要基因是PYCR1（吡咯烷-5-羧酸还原酶1），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节和L-精氨酸代谢的超级通路。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括眼距过窄和发育不良。

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