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中文Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC)
先天性大理石样皮肤毛细血管扩张症(来自翻译大模型)
别称:
Cmtc
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先天性斑状毛细血管扩张症，也称为 cmtc，与蒙古斑和巨脑-毛细血管畸形-多小脑回畸形综合征有关。与先天性斑状毛细血管扩张症有关的重要基因是 GNA11 (G 蛋白亚基 Alpha 11)。附属组织包括皮肤和肾脏，相关表型为癫痫和动静脉畸形。
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MALACARDS
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