Cutis Laxa

松弛皮肤(《实用皮肤病性病学》第10版)(来自翻译大模型)
别称:
Generalized Elastolysis
Cutis Laxa Syndrome
Dermatomegaly
Dermatolysis
Loose Skin
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
松弛性皮肤,也称为泛弹性溶解,与松弛性皮肤、常染色体显性2型和松弛性皮肤、常染色体显性3型有关,症状包括瘙痒。与松弛性皮肤有关的重要基因是PYCR1(脯氨酸-5-羧酸还原酶1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导。在该疾病的背景下,提到的药物有肾上腺素和利多卡因。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为肌肉和心血管系统。
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相关ID:
MESH:D003483
ICD11:1227401566

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
未知
1-9/1000000
47
421
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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