Cutis Laxa

Alias:
Generalized Elastolysis
Cutis Laxa Syndrome
Dermatomegaly
Dermatolysis
Loose Skin
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
松弛性皮肤,也称为泛弹性溶解,与松弛性皮肤、常染色体显性2型和松弛性皮肤、常染色体显性3型有关,症状包括瘙痒。与松弛性皮肤有关的重要基因是PYCR1(脯氨酸-5-羧酸还原酶1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导。在该疾病的背景下,提到的药物有肾上腺素和利多卡因。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为肌肉和心血管系统。
Related ID:
MESH:D003483
ICD11:1227401566

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
未知
1-9/1000000
47
422
11

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
No Data Found!
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部