Cataracts, Hearing Impairment, Nephrotic Syndrome, and Enterocolitis 1 (CHINE1)

白内障-听力受损-肾病综合征-小肠结肠炎1型(来自ICD-11)
别称:
Chine1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白内障、听力障碍、肾病综合征和肠炎1,也被称为 chine1,与白内障、听力障碍、肾病综合征和肠炎2有关。与白内障、听力障碍、肾病综合征和肠炎1相关的基因是 DKC1(Dyskerin Pseudouridine Synthase 1)。附属组织包括骨髓和松果体。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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11
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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