Cataract, Ataxia, Short Stature, and Impaired Intellectual Development

白内障-共济失调-身材矮小-智力发育受损(来自ICD-11)
别称:
Cataracts, Ataxia, Short Stature, and Mental Retardation
Cataract, Ataxia, Short Stature, and Mental Retardation
Casm Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白内障、共济失调、身材矮小和智力发育障碍,也被称为白内障、共济失调、身材矮小和智力障碍,其症状包括共济失调、小脑共济失调和肌肉无力。相关表型为智力障碍和共济失调。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
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1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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年代
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