Cataracts, Spastic Paraparesis, and Speech Delay (CSPSD)

白内障-痉挛性截瘫-言语延迟(来自ICD-11)
别称:
Cspsd
Spastic Paraparesis-Cataracts-Speech Delay Syndrome
Fatty Acyl-Coa Reductase 1 Superactivity
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白内障、痉挛性偏瘫和语言延迟,也被称为cspsd。与白内障、痉挛性偏瘫和语言延迟有关的重要基因是FAR1(脂肪酰辅酶A还原酶1)。相关组织包括眼睛和颞叶,相关表型为白内障和痉挛性偏瘫。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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