Cataract 46, Juvenile-Onset, with or Without Arrhythmic Cardiomyopathy (CTRCT46)

青少年发病白内障46型伴有或不伴有心律失常性心肌病(来自ICD-11)
别称:
Cataract 46 Juvenile-Onset
Ctrct46
Cataract, Juvenile, Hutterite Type
Cataract Hutterite Type
Juvenilae Cataract Hutterite Type
Cataract, Type 46, Juvenile-Onset
Cataract 46, Juvenile-Onset
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白内障46型,青少年型,伴有或不伴有心律失常,也称为白内障46型青少年型,与白内障胡特尔型有关。与白内障46型,青少年型,伴有或不伴有心律失常相关的基因是LEM D2(LEM域核膜蛋白2)。相关组织包括眼睛和心脏,相关表型为青少年白内障和心律失常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
11
10

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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CAS号
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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暂无相关数据

文献报道

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