Cataract 18 (CTRCT18)

白内障18型(来自ICD-11)
别称:
Cataract, Autosomal Recessive Congenital 2
Ctrct18
Catc2
Autosomal Recessive Congenital Cataract 2
Cataract 18, Autosomal Recessive
Cataract 18 Autosomal Recessive
Cataract, Type 18
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白内障18,又称白内障,常染色体隐性先天性2,与白内障和剥夺性弱视有关。与白内障18有关的重要基因是FYCO1(FYVE和卷曲螺旋域自噬适应蛋白1)。附属组织包括眼睛,相关表型为核性白内障。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
9
33
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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