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中文Citrullinemia, Type Ii, Adult-Onset (CTLN2)
成年型瓜氨酸血症II型(来自ICD-11)
别称:
Citrin Deficiency
Citrullinemia Type Ii
Ctln2
Adult-Onset Citrullinemia Type 2
Citrullinemia, Adult-Onset Type Ii
Adult-Onset Type Ii Citrullinemia
Adult-Onset Citrullinemia Type Ii
Adult-Onset Citrin Deficiency
Citrullinemia Type 2
Citrullinemia, Type Ii
Citrullinemia 2
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瓜氨酸血症II型，成人型，又称瓜氨酸缺乏症，与酪氨酸血症和肝病有关。瓜氨酸血症II型，成人型相关的重要基因是SLC25A13（溶质载体家族25成员13），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型为肝脂肪变性和体重指数降低。
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MALACARDS
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