Citrullinemia, Classic (CTLN1)

经典型瓜氨酸血症(来自ICD-11)

别称:

Citrullinemia

Argininosuccinate Synthetase Deficiency

Classic Citrullinemia

Citrullinemia Type I

Ass Deficiency

Ctln1

Citrullinuria

Argininosuccinic Acid Synthetase Deficiency

Argininosuccinic Acid Synthase Deficiency

Argininosuccinate Synthase Deficiency

Citrullinemia, Type I

Citrullinemia Type 1

Deficiency of Citrulline-Aspartate Ligase

Citrullinemia Classical

Citrullinemia 1

Ctnl1

Cit

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

经典瓜氨酸血症，也称为瓜氨酸血症，与鸟氨酸转羧酶缺乏症、精氨酸琥珀酸合成酶I缺乏症和高氨血症有关，症状包括共济失调、嗜睡和癫痫发作。与经典瓜氨酸血症相关的基因是ASS1（精氨酸琥珀酸合成酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs表达的调节。在该疾病的背景下，已提到的药物有过氧化氢和鸟氨酸。相关组织包括肝脏和骨髓，相关表型为高氨血症和血浆瓜氨酸水平升高。

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