Cataracts, Growth Hormone Deficiency, Sensory Neuropathy, Sensorineural Hearing Loss, and Skeletal Dysplasia (CAGSSS)

白内障、生长激素缺乏症、感觉神经病、感觉神经性听力损失和骨骼发育不良(来自ICD-11)
别称:
Cataract-Growth Hormone Deficiency-Sensory Neuropathy-Sensorineural Hearing Loss-Skeletal Dysplasia Syndrome
Cagsss
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白内障、生长激素缺乏、感觉神经病、感音神经性听力损失和骨骼发育不良,也被称为白内障-生长激素缺乏-感觉神经病-感音神经性听力损失-骨骼发育不良综合症,与莱伊综合症和感音神经性听力损失有关。与白内障、生长激素缺乏、感觉神经病、感音神经性听力损失和骨骼发育不良相关的基因是IARS2(线粒体异亮氨酸-TRNA合成酶2)。相关组织包括骨和眼,相关表型为脊柱侧弯和白内障。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
3
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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