Cataract 7 (CTRCT7)

白内障 7(来自翻译大模型)
别称:
Ctrct7
Cca1
Cataract, Congenital, Cerulean Type, 1
Congenital Cerulean Type Cataract 1
Cataract 7, Cerulean Type
Cerulean Type Cataract 7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白内障7,也称为ctrct7,与白内障和X连锁心脏瓣膜发育不良有关。与白内障7有关的重要基因是CCA1(白内障,先天性,蔚蓝色型1),其相关通路/超通路包括直接p53效应器。附属组织包括皮质和眼睛,相关表型为视力丧失和发育性白内障。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
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4
41
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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