Cataract 14, Multiple Types (CTRCT14)

多形性白内障14型(来自ICD-11)
别称:
Cataract 14 Multiple Types
Ctrct14
Czp3
Cae3
Cataract, Zonular Pulverulent 3
Zonular Pulverulent Cataract 3
Cataract, Zonular Pulverulent-3
Cataract, Type 14
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白内障14型,多态性,也称为白内障14型,多态性,与白内障1型,多态性和白内障30型,多态性有关。与白内障14型,多态性相关的基因是GJA3(间隙连接蛋白α3),其相关通路/超级通路包括G蛋白信号传导G蛋白α-i信号级联和子宫收缩和松弛通路。附属组织包括皮质和眼睛,相关表型为小梁状白内障。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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10
59
22

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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