Cataract 11, Multiple Types (CTRCT11)

多形性白内障11型(来自ICD-11)
别称:
Cataract, Posterior Polar, 4
Cataract 11 Multiple Types
Ctrct11
Ctpp4
Cpp4
Cataract 11 with Microphthalmia and Neurodevelopmental Abnormalities
Cataract 11, Syndromic, Autosomal Recessive
Cataract, Type 11, Multiple Types
Posterior Polar Cataract 4
Cataract Posterior Polar 4
Syndromic Cataract 11
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白内障11型,多态性,也被称为白内障,后极性,4型,与后极性白内障和前节发育不良1有关。与白内障11型,多态性相关的基因是PITX3(配对同源域3),其相关通路/超级通路包括 Prefoldin和TriC/CCT在肌动蛋白和微管折叠中的合作。附属组织包括眼睛,相关表型为发育性白内障和智力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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15
87
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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