Cataract 4, Multiple Types (CTRCT4)

多形性白内障4型(来自ICD-11)
别称:
Cataract 4 Multiple Types
Cataract 4, Multiple Types, with or Without Microcornea
Cataract, Congenital, Cerulean Type, 3
Cataract, Crystalline Aculeiform
Aculeiform Cataract
Ctrct4
Cca3
Cataract, Punctate, Progressive Juvenile-Onset
Cataract, Nonnuclear Polymorphic Congenital
Congenital Cataract Cerulean Type 3
Caca
Pcc
Cataract 4 Multiple Types with or Without Microcornea
Punctate, Progressive Juvenile-Onset, Cataract
Congenital Non-Nuclear Polymorphic Cataract
Congenital Cataract Blue Dot Type 3
Crystalline Aculeiform Cataract
Cataract, Type 4
Ccp
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白内障4型,多态性,也称为白内障4型多态性,与丙酸血症和小头畸形1型,原发性,常染色体隐性有关。与白内障4型,多态性有关的重要基因是CRYGD(晶状体γD)。在该疾病的背景下提到了Futibatinib和吉西他滨。附属组织包括眼睛和背根神经节,相关表型是发育性白内障。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
13
81
22

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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