Cataract 1, Multiple Types (CTRCT1)

多型性白内障1型(来自ICD-11)
别称:
Cataract 1 Multiple Types
Cataract 1, Multiple Types, with or Without Microcornea
Ctrct1
Czp1
Pulverulent Zonular Cataract
Cae1
Zonular Nuclear Pulverulent Cataract
Cataract, Zonular Pulverulent, 1
Cataract, Zonular Pulverulent-1
Cataract, Zonular Pulverulent 1
Zonular Pulverulent Cataract 1
Cataract Zonular Pulverulent 1
Cataract-Microcornea Syndrome
Cataract Microcornea Syndrome
Zonular Pulverulent Cataract
Cataract, Duffy-Linked
Duffy Linked Cataract
Cataract Duffy-Linked
Cataract, Type 1
Ccmc
Cznp
Czp
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白内障1型,多态性,也称为白内障1型,多态性,与白内障14型,多态性和白内障30型,多态性有关。与白内障1型,多态性相关的基因是GJA8(间隙连接蛋白α8),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和减数分裂。附属组织包括眼睛和皮质,相关表型包括小角膜和核性白内障。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
9
52
53

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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