Cataract 34, Multiple Types (CTRCT34)

多形性白内障34型(来自ICD-11)
别称:
Cataract, Autosomal Recessive Congenital 3
Cataract 34 Multiple Types
Ctrct34
Catc3
Cataract 34, Multiple Types, with or Without Microcornea
Cataract 34 Multiple Types with or Without Microcornea
Autosomal Recessive Congenital Cataract 3
Cataract, Multiple Types, Type 34
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白内障34型,多态性,也被称为白内障,常染色体隐性遗传3型,与主动脉瘤,家族性胸11型和家族性胸主动脉瘤和破裂有关。与白内障34型,多态性相关的重要的基因是FOXE3(叉头盒E3)。附属组织包括眼睛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
--
12
67
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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