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中文Citrullinemia, Type Ii, Neonatal-Onset (NICCD)
新生儿瓜氨酸血症II型(来自ICD-11)
别称:
Neonatal Intrahepatic Cholestasis Due to Citrin Deficiency
Niccd
Citrullinemia, Type Ii, Neonatal-Onset, with or Without Failure to Thrive and Dyslipidemia
Cholestasis, Neonatal Intrahepatic, Caused by Citrin Deficiency
Neonatal Intrahepatic Cholestasis Caused by Citrin Deficiency
Neonatal-Onset Type Ii Citrullinemia
Citrin Deficiency
Neonatal-Onset Citrullinemia Type Ii
Neonatal-Onset Type 2 Citrullinemia
Neonatal-Onset Citrullinemia Type 2
Adult-Onset Citrullinemia Type 2
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瓜氨酸血症II型，新生儿型，又称新生儿因缺乏瓜氨酸而引起的肝内胆汁淤积，与瓜氨酸血症II型，成人型和瓜氨酸血症经典型有关。瓜氨酸血症II型，新生儿型的一个重要相关基因是SLC25A13（溶质载体家族25成员13）。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型为高甘油三酯血症和黄疸
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MALACARDS
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