Cutaneous-Skeletal Hypophosphatemia Syndrome

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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
皮肤骨骼低磷酸血症综合征与rasopathy和表皮痣有关。与皮肤骨骼低磷酸血症综合征有关的重要基因是HRAS(HRas原癌基因,GTP酶)。在该疾病的背景下,已提到的药物有Pharmaceutical Solutions和Immunoglobulins。附属组织包括皮肤和骨骼。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
2
16
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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