Cutaneous Porphyria

皮肤卟啉症(来自翻译大模型)
别称:
Porphyria, Erythropoietic
Erythropoietic Porphyria
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
皮肤卟啉症,又称红细胞生成性卟啉症,是先天性红细胞生成性卟啉症和急性间歇性卟啉症的关联疾病。与皮肤卟啉症相关的基因包括UROS(尿卟啉原III合成酶),其相关通路/超级通路包括代谢和血红素合成缺陷和卟啉病。在该疾病的背景下提到了Deferasirox和铁。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型包括减少的乳头状体形成和稳态/新陈代谢。
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相关ID:
MESH:D017092
ICD11:1074667008

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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18
133
22

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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