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中文Catifa Syndrome (CATIFA)
CATIFA综合征(来自ICD-11)
别称:
Catifa
Cleft Lip, Cataract, Tooth Abnormality, Impaired Intellectual Development, Facial Dysmorphism, and Attention-Deficit Hyperactivity Disorder
Cleft Lip, Cataract, Tooth Abnormality, Intellectual Disability, Facial Dysmorphism, Attention-Deficit Hyperactivity Disorder
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猫菲氏症，也称为猫菲氏症。与猫菲氏症有关的重要基因是RIC1（RIC1同源物，RAB6A GEF复合物伙伴1）。相关组织包括大脑，相关表型为智力障碍和步态障碍。
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MALACARDS
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