Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT)

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(来自翻译大模型)
别称:
Cpvt
Bidirectional Ventricular Tachycardia Induced by Catecholamine
Polymorphic Ventricular Tachycardia Induced by Catecholamines
Catecholamine-Induced Polymorphic Ventricular Tachycardia
Malignant Paroxysmal Ventricular Tachycardia
Ventricular Tachycardia, Catecholaminergic Polymorphic, 1
Ventricular Tachycardia, Catecholaminergic Polymorphic
Bidirectional Tachycardia Induced by Catecholamines
Stress-Induced Polymorphic Ventricular Tachycardia
Familial Polymorphic Ventricular Tachycardia
Multifocal Premature Ventricular Beats
Familial Ventricular Tachycardia
Multifocal Pvcs
Fpvt
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
儿茶酚胺多形性室性心动过速,也称为CPVT,与室性心动过速、儿茶酚胺多形性3和室性心动过速、儿茶酚胺多形性1有关,伴有或不伴有心房功能障碍和/或扩张型心肌病,并有癫痫发作和晕厥等症状。与儿茶酚胺多形性室性心动过速有关的重要基因是CASQ2(钙结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA和CREB通路的激活。钙、膳食和钙已在该疾病的背景下被提及。相关组织包括心脏和心肌细胞,相关表型为室性心动过速和眩晕。
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相关ID:
ICD11:976309888

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
孩童期
1-5/10000
57
497
96

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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