Caspase 8 Deficiency (CASP8D)

半胱天冬酶8缺乏症(来自ICD-11)

别称:

Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Type 2b

Ceds

Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome with Recurrent Viral Infections

Alps with Recurrent Viral Infections

Caspase 8 Deficiency Syndrome

Caspase-8 Deficiency

Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type Iib

Alps2b

Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Type Iib

Caspase 8 Lymphadenopathy Syndrome

Caspase Eight Deficiency State

Casp8d

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Caspase 8 缺陷，也称为自身免疫性淋巴增殖症2b型，与经典埃勒斯-当洛斯综合征和高活动性埃勒斯-当洛斯综合征有关。与Caspase 8 缺陷有关的重要基因是CASP8（Caspase 8），其相关通路/超级通路包括TNFR1通路和p75 NTR受体介导的信号转导。在该疾病的背景下提到了Thrombin药物。附属组织包括T细胞和骨髓，相关表型为生长发育迟缓和脾肿大。

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