Cousin Syndrome (COUSS)

Cousin综合征(来自ICD-11)
别称:
Pelviscapular Dysplasia
Craniofacial Dysmorphism, Hypoplasia of Scapula and Pelvis, and Short Stature
Familial Pelvis-Scapular Dysplasia
Couss
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
表兄综合症,又名盆骨-肩胛骨发育不良,与致死性隐性软骨发育不良有关。与表兄综合症有关的重要基因是TBX15(T-Box转录因子15)。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为巨脑和短颈
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
6
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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暂无数据
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