Cask-Related Disorders

与酒桶相关的疾病(来自翻译大模型)
别称:
X-Linked Intellectual Deficit, Najm Type
Cask-Related Intellectual Disability
Cask Related Intellectual Disability
Cask-Related Disorder
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疾病模型
文献报道
Cask-相关障碍,又称X连锁智力缺陷,Najm型,与智力发育障碍、小头畸形、桥脑和小脑发育不良以及Najm型综合征性X连锁智力障碍有关。CASK(钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶)是Cask-相关障碍的一个重要基因。相关组织包括桥脑和小脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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