Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans (CAN)

克鲁松氏症候群伴黑棘皮病(来自ICD-11)
别称:
Crouzon Syndrome-Acanthosis Nigricans Syndrome
Crouzonodermoskeletal Syndrome
Can
Crouzon-Dermoskeletal Syndrome
Crouzon, with Acanthosis Nigricans Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Crouzon综合症伴黑棘皮病,又称Crouzon综合症-黑棘皮病综合症,与黑棘皮病和黄体瘤有关。与Crouzon综合症伴黑棘皮病有关的重要基因是FGFR3(成纤维细胞生长因子受体3),其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和MAPK信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型包括前额突出和高额头
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
1-9/1000000
11
112
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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