Crouzon Syndrome (CS)

Crouzon综合征(来自ICD-11)
别称:
Craniofacial Dysostosis
Crouzon Craniofacial Dysostosis
Cfd1
Craniofacial Dysostosis Type 1
Crouzon's Disease
Crouzon Disease
Craniofacial Dysostosis Syndrome
Craniofacial Dysostosis, Type I
Craniofacial Dysostosis Type I
Craniofacial Dysarthrosis
Vogt Cephalosyndactyly
Cs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Crouzon 综合症,又称颅面发育不全,与 Crouzon 综合症伴有黑棘皮病和 Carpenter 综合症 1 有关,症状包括癫痫发作和频繁头痛。与 Crouzon 综合症有关的重要基因是 FGFR2(成纤维细胞生长因子受体 2),其相关通路/超级通路包括传染病和 ERK 信号通路。相关组织包括骨和眼,相关表型包括前额突出和异常面部形状
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相关ID:
MESH:D003394
ICD11:1535725821

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
1-9/100000
39
483
49

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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