登录|免费注册
中文Cryptophthalmos, Unilateral or Bilateral, Isolated (CRYPTOP)
单纯的单侧或双侧隐眼(来自ICD-11)
别称:
Isolated Cryptophthalmia
Cryptop
Cryptophthalmos with Microphthalmia and Peters Anomaly
Ankyloblepharon, Simple
Unilateral or Bilateral Isolated Cryptophthalmos
Cryptophthalmos, Uni-/bi-Lateral, Isolated
加入收藏
隐眼症，单侧或双侧，孤立的，也称为孤立性隐眼症，与先天性睑内翻和部分隐眼症有关。与隐眼症，单侧或双侧，孤立的相关的重要的基因是FREM2（FRAS1相关外周基质2），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和输尿管集合系统发育。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为青光眼和小眼症。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
