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中文Cryohydrocytosis (CHC)
口形红细胞增多症(来自ICD-11)
别称:
Stomatocytosis, Cold-Sensitive
Chc
Pseudohyperkalemia Cardiff
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冷敏感性胞浆水肿，又称口唇细胞水肿，与遗传性口唇细胞水肿和过度水合遗传性口唇细胞水肿有关。与冷敏感性胞浆水肿相关的基因是SLC4A1（溶质载体家族4成员1（迪戈血型）），其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及跨膜转运器的紊乱。相关组织包括骨髓和骨，相关表型包括脾肿大和溶血性贫血。
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