Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome (CAPS)

周期性冷球蛋白血症(来自翻译大模型)
别称:
Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes
Cryopyrinopathy
Caps
Nlrp3-Associated Systemic Autoinflammatory Disease
Caps - [cryopyrin-Associated Periodic Syndromes]
Nlrp3-Associated Autoinflammatory Disease
Cryopyrin Associated Periodic Syndrome
Cryopyrinopathies
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
周期性冷球蛋白血症,又名冷球蛋白血症,与辛卡综合征和家族性冷自身炎症综合征有关。与周期性冷球蛋白血症相关的基因是NLRP3(NLR家族Pyrin域含3),其相关通路/超级通路包括TLR信号通路和IL1和肥胖巨核细胞。在该疾病的背景下提到了纤溶酶原和阿布瑞森坦。附属组织包括皮肤和脊髓,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)。
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相关ID:
ICD11:2139918612

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
1-9/1000000
2
51
74

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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年代
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暂无数据
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