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中文Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 15 (CDCBM15)
复杂性皮质发育不良伴有其他脑畸形15型(来自ICD-11)
别称:
Pachygyria, Microcephaly, Developmental Delay, and Dysmorphic Facies, with or Without Seizures
Pamddfs
Cdcbm15
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皮质发育障碍，复杂，伴有其他脑畸形15，也被称为厚皮症，小头畸形，发育迟缓和畸形面容，伴有或不伴有癫痫发作。与皮质发育障碍，复杂，伴有其他脑畸形15相关的重要基因是TUBGCP2（微管γ复合体成分2）。附属组织包括大脑，相关表型为突出的耳朵和厚皮症。
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