Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 14a (CDCBM14A)

复杂性皮质发育不良伴有其他脑畸形14A型(双侧额顶叶)(来自ICD-11)
别称:
Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria
Polymicrogyria, Bilateral Frontoparietal
Cerebellar Ataxia with Neuronal Migration Defect
Bfpp
Cdcbm14a
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文献报道
皮质发育不良,复杂,伴有其他脑畸形14a,也称为双侧前额叶-顶叶多微小脑回,与多微小脑回和单侧局灶性多微小脑回有关,症状包括癫痫发作、异常锥体束征和共济失调、躯干。与皮质发育不良,复杂,伴有其他脑畸形14a有关的重要基因是ADGRG1(粘附G蛋白偶联受体G1),其相关通路/超级通路包括GPCRs、其他和EGR2和SOX10介导的施万细胞髓鞘化启动。相关组织包括大脑和皮质,相关表型包括智力障碍和癫痫发作。
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参考文献
MALACARDS
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未知
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239
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疾病表征

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基因 & 突变

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疾病模型

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