Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 14a (CDCBM14A)

皮质发育不良，复杂，伴有其他脑畸形14a，也称为双侧前额叶-顶叶多微小脑回，与多微小脑回和单侧局灶性多微小脑回有关，症状包括癫痫发作、异常锥体束征和共济失调、躯干。与皮质发育不良，复杂，伴有其他脑畸形14a有关的重要基因是ADGRG1（粘附G蛋白偶联受体G1），其相关通路/超级通路包括GPCRs、其他和EGR2和SOX10介导的施万细胞髓鞘化启动。相关组织包括大脑和皮质，相关表型包括智力障碍和癫痫发作。