Creatine Deficiency Disorders (CDS)

肌酸缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Cerebral Creatine Deficiency Disorders
Cerebral Creatine Deficiency Syndrome
Creatine Deficiency Syndromes
Creatine Deficiency Syndrome
Creatine Deficiency
Ccds
Cds
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌酸缺乏症,又称为脑肌酸缺乏症,与脑肌酸缺乏症和脑肌酸缺乏症2有关。与肌酸缺乏症有关的重要基因是GAMT(瓜氨酸乙酰转移酶)。相关组织包括脑和肾。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
X染色体
X显
婴儿期
--
1
4
73

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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