Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 7 (CDCBM7)

复杂性皮质发育异常伴其他脑畸形7型(来自ICD-11)

别称:

Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 7

Polymicrogyria, Symmetric or Asymmetric

Cdcbm7

Polymicrogyria Due to Tubb2b Mutation

Pmgysa

Dysplasia, Cortical, Complex, with Other Brain Malformations, Type 7

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 7（复杂性脑发育不良7型，也称为复杂性脑发育不良7型）与复杂性脑发育不良和其他脑畸形有关，症状包括癫痫发作。与Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 7相关的基因是TUBB2B（β2B类IIb微管蛋白）。相关组织包括大脑和大脑皮层，相关表型包括认知障碍和多微小脑回。

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