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中文Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 5 (CDCBM5)
复杂性皮质发育不良伴或不伴其他脑畸形5型(来自ICD-11)
别称:
Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 5
Cdcbm5
Dysplasia ,cortical, Complex, with Other Brain Malformations, Type 5
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皮质发育障碍，复杂，伴有其他脑畸形5，也被称为复杂皮质发育障碍伴有其他脑畸形5，症状包括癫痫发作。与皮质发育障碍，复杂，伴有其他脑畸形5有关的重要基因是TUBB2A（β-微管蛋白2A类IIa）。相关组织包括大脑和脑桥，相关表型为癫痫发作和严重的全球发育延迟。
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