Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 4 (CDCBM4)

伴其它脑部畸形的复杂性皮质发育不良4型(来自ICD-11)
别称:
Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 4
Cdcbm4
Dysplasia ,cortical, Complex, with Other Brain Malformations, Type 4
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疾病模型
文献报道
皮质发育不良,复杂,伴有其他脑畸形4,也被称为复杂皮质发育不良伴有其他脑畸形4,其症状包括癫痫发作。与皮质发育不良,复杂,伴有其他脑畸形4有关的重要基因是TUBG1(微管γ1)。相关组织包括大脑和大脑皮层,相关表型为全球发育延迟和厚脑回。
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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3
1

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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