Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 1 (CDCBM1)

大脑皮质发育不良伴其他脑畸形1型(来自ICD-11)

别称:

Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 1

Cortical Dysgenesis with Pontocerebellar Hypoplasia Due to Tubb3 Mutation

Cdcbm1

Dysplasia ,cortical, Complex, with Other Brain Malformations

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 1，也被称为复杂性皮质发育不良伴其他脑畸形1，与复杂性皮质发育不良伴其他脑畸形和复杂性皮质发育不良伴其他脑畸形2有关，症状包括肌肉痉挛。与Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 1有关的重要基因是TUBB3（β-III类微管蛋白）。相关组织包括大脑和嗅球，相关表型为癫痫和全球性发育延迟。

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