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中文Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 3 (CDCBM3)
复杂性皮质发育不良伴其他脑畸形3型(来自ICD-11)
别称:
Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 3
Cdcbm3
Dysplasia ,cortical, Complex, with Other Brain Malformations, Type 3
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Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 3，也被称为复杂性皮质发育不良合并其他脑畸形3，与挛缩、翼状胬肉和脊椎融合综合征1a以及厚皮症有关，症状包括癫痫发作。与Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 3相关的基因是KIF2A（Kinesin Family Member 2A）。相关组织包括大脑和皮质，相关表型包括眼震和宫内发育迟缓。
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