Cortisone Reductase Deficiency 2 (CORTRD2)

Alias:
Cortrd2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
皮质醇还原酶缺陷2,也称为 cortrd2,与颅内高压、特发性颅内高压和颅内高压有关。与皮质醇还原酶缺陷2相关的基因是 HSD11B1(类固醇11-β脱氢酶1),其相关通路/超级通路包括 RHOBTB GTPase 循环和类固醇受体调节网络。附属组织包括垂体和肝脏,相关表型包括肥胖和黑棘皮病。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
7
69
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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