Corticosterone Methyloxidase Deficiency

皮质酮甲氧基化酶缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Corticosterone 18-Monooxygenase Deficiency
Aldosterone Deficiency Due to Deficiency of Steroid 18-Hydroxylase
Aldosterone Deficiency Due to Deficiency of Steroid 18-Oxidase
Corticosterone Methyl Oxidase Type Ii Deficiency
Corticosterone Methyl Oxidase Type I Deficiency
Familial Hyperreninemic Hypoaldosteronism
Corticosterone Methyl Oxidase Deficiency
Steroid 18-Hydroxylase Deficiency
Aldosterone Synthase Deficiency
Steroid 18-Oxidase Deficiency
Congenital Hypoaldosteronism
18-Hydroxylase Deficiency
Aldosterone Deficiency
18-Oxidase Deficiency
Visser-Cost Syndrome
Hypoaldosteronism
Cmo Deficiency
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
皮质醇甲氧基化酶缺乏症,又称皮质醇18-单氧合酶缺乏症,与皮质醇甲氧基化酶I型缺乏症和低醛固酮症有关,症状包括呕吐。与皮质醇甲氧基化酶缺乏症相关的重要基因是CYP11B2(细胞色素P450家族11亚家族B成员2)。该疾病的相关药物包括氟氢可的松和抗炎药。相关组织包括肾上腺和脂肪细胞。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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11
7

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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临床阶段
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疾病模型

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