Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency (CBG DEFICIENCY)

皮质类固醇结合球蛋白缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Transcortin Deficiency
Cbg Deficiency
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疾病模型
文献报道
皮质类固醇结合球蛋白缺乏症,又称为转皮质蛋白缺乏症,与慢性疲劳综合症和垂体依赖性库欣病有关,症状包括疲劳和全身疲劳。与皮质类固醇结合球蛋白缺乏症相关的重要基因是SERPINA6(丝氨酸蛋白酶家族A成员6),其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和类固醇激素代谢。相关组织包括肾上腺和肝脏,相关表型包括低血压和低钾血症。
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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疾病表征

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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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