Creatine Phosphokinase, Elevated Serum (HYPCK)

血清肌酸磷酸激酶增高(来自ICD-11)
别称:
Elevated Circulating Creatine Kinase Concentration
Hyperckemia, Idiopathic
Cpk, Elevated Serum
Hyperckemia
Hyperckmia
Hypck
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文献报道
肌酸激酶升高,也称为循环肌酸激酶浓度升高,与涟漪肌肉病2和常染色体隐性肢带肌营养不良2a有关。与肌酸激酶升高相关的基因是CAV3(Caveolin 3),其相关通路/超级通路包括急性病毒性心肌炎和EGR2和SOX10介导的施万细胞髓鞘化启动。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为肌病和疲劳。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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204
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疾病表征

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基因 & 突变

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