Creatine Phosphokinase, Elevated Serum (HYPCK)

肌酸激酶升高，也称为循环肌酸激酶浓度升高，与涟漪肌肉病2和常染色体隐性肢带肌营养不良2a有关。与肌酸激酶升高相关的基因是CAV3（Caveolin 3），其相关通路/超级通路包括急性病毒性心肌炎和EGR2和SOX10介导的施万细胞髓鞘化启动。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为肌病和疲劳。