Corticosterone Methyloxidase Type Ii Deficiency (CMO-2 DEFICIENCY)

皮质酮甲基氧化酶II型缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Hypoaldosteronism, Congenital, Due to Cmo Ii Deficiency
Corticosterone Methyl Oxidase Type Ii Deficiency
Corticosterone Methyloxidase Type 2 Deficiency
Aldosterone Deficiency Due to Deficiency of Steroid 18-Oxidase
Corticosterone Methyl Oxidase Type I Deficiency
Hyperreninemic Hypoaldosteronism, Familial, 1
Corticosterone Methyloxidase 2 Deficiency
Steroid 18-Oxidase Deficiency
Aldosterone Deficiency Ii
18-Oxidase Deficiency
Cmo Ii Deficiency
Cmo-2 Deficiency
Fhha1b
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疾病模型
文献报道
皮质醇甲氧基化酶II型缺陷,也称为低醛固酮症,是由于CMO II缺乏引起的先天性低醛固酮症,其症状包括呕吐。与皮质醇甲氧基化酶II型缺陷相关的基因是CYP11B2(细胞色素P450家族11亚家族B成员2)。相关表型是低钠血症和高钾血症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
11
25

疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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